Whole-exome sequencing

释义 Definition

全外显子组测序：一种基因测序方法，专门读取基因组中所有外显子（exons，编码蛋白质的片段）的DNA序列，用于寻找与遗传病、肿瘤等相关的基因变异。常缩写为 WES。（基因组中还有大量不编码蛋白质的区域，WES通常不覆盖或仅部分覆盖。）

发音 Pronunciation (IPA)

/ˌhoʊl ˈɛk.soʊm ˈsiː.kwən.sɪŋ/

例句 Examples

Whole-exome sequencing can help doctors find genetic causes of rare diseases.
全外显子组测序可以帮助医生找到罕见病的遗传原因。

After standard tests were negative, the team used whole-exome sequencing to identify a mutation that explained the patient’s symptoms and guided treatment.
在常规检测结果为阴性后，团队采用全外显子组测序找到了能解释患者症状的突变，并据此指导治疗。

词源 Etymology

Exome 来自 exon（外显子）+ -ome（“整体、全体”的后缀，如 genome 基因组），表示“外显子的整体”。Whole-exome sequencing 字面意思是“对全部外显子进行测序”，强调覆盖所有外显子区域，而非全基因组（whole-genome sequencing）。

相关词 Related Words

• Exome
• Exon
• Genome
• Whole-genome sequencing
• Genetic testing
• Variant
• Mutation
• Bioinformatics
• Precision medicine

文学与著作中的用例 Literary & Notable Works

• The Gene: An Intimate History（Siddhartha Mukherjee）——讨论现代遗传学与测序技术发展时提及（含外显子/外显子测序相关内容）。
• Genomic and Precision Medicine（Ginsburg & Willard 等编著）——临床基因组学参考书，常用术语包含 whole-exome sequencing/WES。
• Thompson & Thompson Genetics in Medicine（医学遗传学教材）——在遗传检测策略章节中常出现 WES 相关表述。
• Principles of Medical Genetics and Genomics（医学遗传学教材/参考书）——介绍外显子组测序在诊断罕见病中的应用。